Traslocazione Robertsoniana

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Traslocazione

Traslocazione (cromosoma).png

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di mutazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca, detta anche non robertsoniana, e la traslocazione robertsoniana. Inoltre le traslocazioni possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio... — | approfondisci »

Sindrome di Edwards

dovuta a non disgiunzione meiotica o mitotica; trisomia 18 secondaria, dovuta a traslocazione robertsoniana. ... — | approfondisci »

Sindrome di Patau

, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita. Terapia: sintomatica. Citogenetica: trisomia 13 primaria, derivata da non disgiunzione meiotica o mitotica; trisomia 13 secondaria, da traslocazione robertsoniana. Provoca danni al sistema nervoso centrale ed all'apparato cardiaco. Bibliografia • Thomas Bartholinus Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae. Petri Pavi Hafniae. Sumtibus... — | approfondisci »

Sindrome di Down

Grafico Trisomia21 - Età.JPG

cromosomi tipici della specie umana. La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione robertsoniana, in uno dei due genitori in cui un braccio del cromosoma 21 si fonde ad un altro cromosoma acrocentrico (di solito il cromosoma 14). Gli individui portatori di tale traslocazione sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare). Quest'ultima forma è indipendente dall'età della madre. Un... — | approfondisci »

Mosaico genetico

-2 % dei casi; l’individuo presenta una linea cellulare normale ed una trisomica, e questa condizione può determinare un’attenuazione del fenotipo clinico. • Sindrome di Edwards. Gli individui presentano una linea cellulare trisomica ed una normale e possono sopravvivere oltre l’anno d’età rispetto agli Edwards nati da una non-disgiunzione meiotica o da una traslocazione robertsoniana. Nella specie umana il mosaicismo non costituisce di per sé una patologia. Nell’individuo di sesso femminile è una... — | approfondisci »

Sterilità

impossibilità di concepire un secondo figlio dopo aver già concepito e/o portato a termine una normale gravidanza. Oltre a varie condizioni mediche (e.s. ormonali), essa potrebbe essere l'effetto dell'età e dello stress avvertito nel fornire un fratello al primo figlio. Tecnicamente, non si parla di sterilità secondaria se uno dei partner è cambiato. Una Traslocazione Robertsoniana in uno dei soggetti può causare aborti ricorrenti o completa sterilità. Cause Secondo l'Associazione Americana per la... — | approfondisci »

Mutazione genetica

Types-of-mutation.png

Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11; • Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett; • Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana... — | approfondisci »