Diagnostica prenatale
infezioni e malattie genetiche quali ad esempio talassemia, fibrosi cistica, emofilia, spina bifida, albinismo. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una quantità di liquido amniotico che viene poi analizzata. Le cellule fetali sospese nel liquido prelevato permettono di ricostruire la mappa cromosomica del feto e quindi evidenziare la sua normalità. I test genetici però non sono in grado di riconoscere le caratteristiche fisiche o psichiche del nascituro date dall'interazione fra più geni e l... —
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Poliabortività
sottostante condizione genetica responsabile della poliabortività.
Una valutazione completa di tutti i fattori trombofilici potrebbe non essere utile.
La presenza di anticorpi antifosfolipidi invece può essere utile, in quanto in caso di positività, si può instaurare una efficace terapia preventiva.
La mappa cromosomica di entrambi i partner ed eventuali altri esami immunologici possono essere utili.
Altre condizioni correggibili sono le malformazioni uterine, in particolare l'utero setto, e la... —
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Gene
risultati molto simili durante le loro ricerche. Nel 1910, Thomas Hunt Morgan dimostrò che i geni risiedono su specifici cromosomi. Successivamente evidenziò come un gene occupi una regione discreta del cromosoma. In seguito, Morgan ed i suoi studenti iniziarono a tracciare la prima mappa cromosomica del moscerino Drosophila.
Nel 1928 Frederick Griffith dimostrò la trasferibilità dei geni. Nel suo celebre esperimento, una linea patogena di batteri uccisi in precedenza da alte temperature era in grado... —
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Aborto
(embrione o feto) espulso precocemente viene controllato istologicamente per una differenziazione da altro materiale. In caso di aborti multipli il controllo istologico prevederà anche una mappa cromosomica.
Aborto nel secondo trimestre (parto pretermine)
Abbiamo due casi dell'aborto in fase avanzata:
Nel primo caso si ha una dilatazione della cervice senza contrazioni, che causa un parto indolore, e quindi l'espulsione del feto, che muore per immaturità.
Nel secondo caso si avrà un travaglio, ed... —
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Luigi Luca Cavalli-Sforza
conoscere nel 1948 all’ VIII Congresso internazionale di genetica a Stoccolma, dopo una breve permanenza in Inghilterra. Collaborò ad alcuni studi di Fisher a Cambridge; questi gli fece noto il suo desiderio: realizzare la mappa cromosomica degli esseri umani. Con Sir Ronald, Cavalli ha imparato molti metodi e teorie da lui suggeritegli. Proseguiti gli studi sulla ricombinazione dell’ Escherichia coli con Joshua Lederberg, sembrava che tutto procedesse per il meglio e confermasse la speranza di Fisher... —
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