Cromosomi Umani

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Cromosoma

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cromosomi lineari. Cromosomi umani Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel 1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono che il numero cromosomico dell'uomo è 46, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali. La prima definizione di cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960 utilizzando criteri di lunghezza del cromosoma e di posizione del centromero. Le coppie sono state enumerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono stati indicati come X e Y. In... — | approfondisci »

Cromosoma X (umano)

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in contrapposizione agli altri 44 autosomi uguali in maschio e femmina. Numerose altre specie viventi presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto simile. In letteratura scientifica è spesso abbreviato in ChrX. Il cromosoma X conta quasi 155 milioni... — | approfondisci »

Philadelphia (cromosoma)

Il cromosoma Philadelphia, così chiamato in onore della città dove per la prima volta è stato osservato, è il risultato di una traslocazione reciproca tra i cromosomi umani 9 e 22. Tale traslocazione genera appunto due cromosomi ibridi, di cui quello di dimensioni minori, che in alcuni casi può andare perduto durante il processo di divisione cellulare, è appunto il cromosoma Philadelphia. La traslocazione che lo genera è causa della leucemia mieloide cronica (CML): il gene bcr sul cromosoma... — | approfondisci »

Cromosoma Y (umano)

Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in contrapposizione agli altri 44, definiti autosomi, che sono presenti sia negli individui di sesso maschile che in quelli di sesso femminile. Numerose altre specie viventi (in particolare i mammiferi) presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto... — | approfondisci »

Cromosomi omologhi

I cromosomi omologhi sono dei cromosomi morfologicamente identici che si appaiano durante la meiosi. Essi possono essere definiti come dei cromosomi che in loci corrispondenti presentano gli stessi geni sintetizzanti però informazioni diverse. I cromosomi umani sono 46 accoppiati due a due, quindi vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi. Tali cromosomi appartengono allo stesso paio, hanno dimensioni uguali e lo stesso numero di geni, ma non necessariamente gli stessi alleli. Negli organismi... — | approfondisci »

Replicone

). I cromosomi umani contengono circa 30000 repliconi. In un replicone si definisce replicatore l'insieme delle sequenze di DNA che dirigono l'inizio della replicazione, e iniziatore una proteina che riconosce il replicatore per attivare l'inizio della replicazione. Bibliografia ... —

Genoma umano

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predetto all'inizio del Progetto Genoma Umano, con circa l'1.5% della sua totale lunghezza che si basa su esoni codificanti proteine. Caratteristiche Cromosomi Vi sono 44 cromosomi umani distinti: 22 cromosomi autosoma, più i cromosomi che determinano il sesso: X e Y. I cromosomi 1–22 sono irregolarmente numerati in ordine di grandezza decrescente. Le cellule somatiche di solito hanno una copia dei cromosomi 1–22 da ogni genitore, più un cromosoma X dalla madre, ed un cromosoma X o Y dal padre, per... — | approfondisci »

Frammento di Okazaki

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volte (2500 nei cromosomi umani). Queste sequenze, inutili per la struttura del DNA, sono dette "telomeri" e, ad ogni duplicazione, vengono persi dai 50 ai 200 nucleotidi da questi, cosicché non venga alterato il cromosoma. Perdendo quella quantità di nucleotidi, il cromosoma si può duplicare per 20/30 volte prima di arrivare al DNA, per così dire, vero e proprio. Tuttavia, alcune cellule sono in grado di risintetizzare i telomeri, potendosi quindi duplicare infinite volte, attraverso l... — | approfondisci »

Ingegneria genetica in medicina

geni presenti nei cromosomi umani sono poco più di 30000, un numero molto inferiore a quello ipotizzato (circa 100000); tuttavia, conoscere l’intera sequenza delle basi azotate non ci permette di conoscere la struttura molecolare dei vari geni, la loro posizione sui vari cromosomi e neppure quale particolare anomalia possa essere la causa di una determinata malattia genetica. Se però si conosce l’esatta posizione di un gene e si sa per certo che esso è responsabile di una certa patologia, si può... —

Sindrome di Ehlers-Danlos

nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica. Sono stati identificati almeno 29 geni che contribuiscono alla struttura proteica del collagene, che sono dislocati in 15 dei 24 cromosomi umani e un totale di più di 19 forme diverse di collagene. Ad eccezione del tipo Cifoscoliosi, che ha carattere autosomico recessivo, gli altri sono dominanti. L’origine del tipo Ipermobilità rimane tutt... — | approfondisci »

Test di mutagenesi

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cromofori (cromosom painting). Grazie al possibile uso di differenti cromofori e alla loro combinazione si è reso possibile colorare ciascuno dei 24 diversi cromosomi umani con un colore diverso (tecnica SKY). Rispetto ai cromosomi bandeggiati, quelli colorati con FISH permettono di ottenere informazioni più accurate e molto più facilmente. In caso di traslocazione, ad esempio, si vedrebbero efficacemente due cromosomi ibridi, per metà di un colore per metà di quello del cromosoma con cui c'è stato lo... — | approfondisci »

Villocentesi

caso di prelievo di sangue fetale non è necessaria la coltura, per cui la risposta è disponibile in tempi più brevi (5 giorni circa). È possibile, in casi eccezionali, utilizzare l'IntegraChip, DNA micro-Array ad alta densità costituito da 3200 cloni che rappresentano regioni specifiche di tutti i cromosomi umani, coprendo l'intero genoma umano con una risoluzione di 0,9 Mb. Studi piuttosto recenti stanno valutando inoltre la possibilità di utilizzare la tecnologia dei microarray nell... — | approfondisci »